新生儿现ldquo七孔rdquo

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今天一嘉医课儿科专栏，和大家一起来到尼日医院眼科门诊。这里的医生，接诊了一例“七孔”长出息肉的出生异常病例[1]，尽管表现较为少见，但抽丝剥茧后可以发现，引起这样表现的病因，已经相当常见。

病例详情

年3月6日，尼日医院眼科门诊接诊到一例特殊的新生儿，这名未满月的新生儿，在他的左眼、左耳、右鼻孔、耳垂、口腔均长出了奇怪的息肉，息肉每天都在长大，尤其是左眼的这一颗，几乎已经占据了孩子1/2的眼眶了，于是孩子的父母不得不把孩子送到眼科门诊就诊。

该患者男，足月，顺产，出生时哭声洪亮，未报告Apgar评分。眼科医生检查发现，这个小婴儿消瘦、嗜睡，右颧区发育不全，多个息肉样病变累及眼睛、双耳和右鼻孔。耳朵位置较正常位置低，耳廓畸形，下唇向右偏斜。眼科检查发现右眼有角膜缘皮样囊肿，左眼下穹窿有皮脂瘤。（图1）

图1.患者就诊时左眼、左耳、右鼻孔、口腔等多处出现异常息肉样变

问诊过程中，婴儿的母亲慢慢揭示了孩子不寻常的孕育过程。

这位母亲是个小商贩，她丈夫是个焊工，这是他俩第一个孩子，家族中从未有过这样的先天性畸形的孩子诞生。在她怀孕16周，当地的妇产机构为她建档，产检时她告诉医生，她长期发热，但除了发热，在怀孕的前三个月，无其他不适，无皮疹等表现。

但这个症状也引起了妇产机构的注意，她们将她转医院，并在此进行产前保健。在孕中期，医生为她进行艾滋病毒检测，检测结果显示，她HIV抗体阳性！而且，尽管她也说不清什么时候感染的，但根据报告，感染已有一段时间。

在明确诊断后，医生开始使用包含两种逆转录酶抑制剂和一种蛋白酶抑制剂的HAART方案（奈韦拉平mgBD，司他夫定40mgBD和拉米夫定mgBD）治疗。但据她自己回忆，在未确诊前，她已接受过各种“退热”药物治疗，记得的包括氯喹、氨苄青霉素、扑热息痛，还有一些具体成分不明的草药。除此以外，她孕期无放射线接触史。她不吸烟，怀孕期间也不喝酒。

孕妇告诉医生，在婴儿出生后未能排出胎粪，并在随后检查中发现肛门闭锁。因此，在出生后3天，他接受进行会阴部肛门成形术。

在术前，医生为他进行了艾滋病毒核酸检测，其结果为阳性。这名婴儿目前正在服用婴儿配方奶粉，并接受高效抗逆转录病毒治疗（HAART）两种逆转录酶抑制剂和一种蛋白酶抑制剂（奈韦拉平、司他夫定和拉米夫定）的方案。

病例讨论

本文报告一例HIV感染儿童在垂直传播过程中出现多发先天畸形，其表现或预后均与一般先天性HIV感染的新生儿相似，但值得我们深思的主要是他的病因。

造成新生儿畸形的，究竟是HIV感染本身，还是抗逆转录病毒治疗？抑或是其他孕期用药？还是来自遗传或营养因素？

因患儿母亲在整个孕期前三个月持续发热后才被诊断为HIV阳性。引起发热疾病的感染的确切性质尚未确定。然而，它的发生、严重程度和持续时间很可能与HIV有关。已知某些感染，特别是发生在妊娠早期的感染，可能导致先天性畸形[2]。

孕妇摄入特定药物对胎儿的潜在危害不仅取决于药物本身，还取决于使用的剂量、孕周，持续时间、其他同服药物的相互作用、母亲和胎儿基因特点例[3]。患儿母亲在妊娠前三个月服用的所有药物以及她在妊娠6个月时服用草药的确切性质尚不确定。她在妊娠中期开始接受抗逆转录病毒治疗。

目前认为大多数妊娠中使用抗逆转录病毒治疗均是安全且能保证阻隔病毒在母婴中的传播。但是，一些个别地区的研究却有不一样的结论。在伦敦进行的一项回顾性多中心研究显示，在妊娠早期使用足量叶酸，34名接受抗逆转录病毒治疗或药物治疗的儿童中没有发现先天性畸形[1]。而在纽约的另一项研究则得出相反的结论[5]。然而，对于妊娠前三个月的暴露，风险增加并不明显，而这种关联在生物学上是更可信的。

而这个患儿的畸形，由遗传造成的可能也较低。一方面是该患儿没有家族史提示患儿家族中有先天性畸形发生。另一方面是他的父母都很年轻，不到40岁。

而眼部角膜缘皮样囊肿和真皮脂肪瘤的诊断，或者可以通过病理等手段进行进一步的病因确定，但由于患儿在很短时间内已经离世，所以后续的诊断并无法进行。

第33个世界艾滋病日

这是一个不幸的孩子。但在今天，第33个世界艾滋病日，我们不得不提到揭示更残酷的、藏在数字背后的事实。

年，妇女和女童占所有新感染艾滋病毒的约48％[6]。病例中提到的这名婴儿，出生在尼日利亚。作为全球艾滋病重灾区的撒哈拉以南非洲地区，这里妇女和女童占所有新感染HIV的59％。在全球万儿童和青少年（0~19岁）艾滋病病毒携带者中，90%来自撒哈拉以南非洲[7]。（图2）图2.0-19岁儿童及青少年HIV携带者全球分布（）

尽管HIV对儿童青少年的危害，已经通过母婴阻断、合理的分娩方式、母婴哺乳指导等方式降低，但HIV在儿童青少年中的危害仍未降至让人放心的水平。

据联合国艾滋病联合规划署（UnitedNationsProgrammeonHIV/AIDS，UNAIDS）数据[6]，自年以来，儿童中的HIV新发感染人数下降了52％，从年的31万降至年的15万。但对比其在年的目标，仍有距离（图3）。

图3.0-9岁和10-19岁青少年HIV新发感染下降数仍未如理想在中国，情况是不是会好一点？儿童青少年的健康会得到保障一点？

也是，也不是。中国在通过强大的妇幼保健系统，基本做到产检筛查、发现阻断、分娩保护、产后教育，这样效率极高地切断孕妇-胎儿的艾滋病感染通路。但是，随着人们性别平等意识增强、社会交往活动的渠道增加，青少年似乎陷入了另一种性传播疾病风险中。

年4月，北京大学公共卫生学院马军团队发现[8]，在6岁至22岁的儿童和青少年中，传染病导致的死亡下降极为显著，但性传播疾病和血源性感染显著增加，年至年艾滋病感染增加了5倍，尤其是男性。

而中国疾病预防控制中心性艾中心的官方报告指出，—年，扣除检测增加的因素，中国15~24岁的青年学生中，艾滋病病毒感染者人数年均增长率达35%，其中65%的感染发生在18~22岁期间，96%为通过性传播感染，尤其是男男同性性行为[9]。

年，中国疾病预防控制中心性病艾滋病预防控制中心将地方疾控提供的调研结果，整理为《青少年艾滋病病毒感染者案例集》，这本案例集中记录了37个真实案例，记录包括数家高校研究生在内或懵懂、或无知、或侥幸心态使然感染的经过和细节，供医学从业人员、科普宣教人员下载学习和传播。

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